유전자 돌연변이의 종류와 복구시스템

유전자 돌연변이의 종류와 복구 시스템

 돌연변이는 모세포 (Parent cell)의 유전자와 다르게 딸세포 (Daughter cell)의 유전자 염기서열이 변하는 방식에 따라 분자생물학적으로 구분 할 수 있으며 다음과 같이 분류 할 수 있다.

유전자 돌연변이의 종류

염기의 치환 (base substitution):

염기 베이스가 바뀌는 것을 말한다.

예를 들면 A → T or G or C로 바뀌는 것인데 이때 퓨린 계열이 퓨린으로 바뀌거나 피리미딘 계열이 피리미딘으로 바뀌는 것을 변환 (Transition)이라고 하고, 퓨린과 피리미딘이 사이에 서로 바뀌는 경우를 역변환 (Transversion)이라고 한다.

이렇게 염기 베이스 하나가 바뀌는 것을 점 돌연변이 (point mutation)라고 부른다.

삭제 (deletion):

염기 베이스가 복제되지 않고 누락 되는 것이며 이러한 염기서열의 변화 결과 단백이 발현되지 않는 경우가 생길 수 있다.

삽입 (Insertion):

삭제와는 다르게 염기 베이스가 모세포의 유전자 염기서열과 다르게 임의적으로 새로운 염기 베이스가 끼어 들어가는 것이며 이로 인해 비정상적인 단백이 발현 될 수 있다.

염기 베이스가 복제되면서 돌연변이가 발생하면 세포는 이것을 복구하는 작용 기전을 가지고 있고 대부분의 경우 큰 문제없이 감수분열이나 체세포 분열이 정상적으로 일어나게 된다.

돌연변이를 복구하는 방법은 주로 다음과 같은 세 가지 작용 기전이 있다.

DNA Polymerase proofreading:

DNA가 합성되는 방향과 다르게 3’ → 5’의 역방향으로 DNA 폴리머라제가 움직이며 exonuclease activity를 이용해 잘못된 염기 베이스를 교정하는 반응 작용.

 mismatch repair:

DNA가 복제되는 과정에서 복제가 되는 주형 (Template)과 다르게 복제되는 DNA 가닥 (Strand)에서 염기 베이스가 삽입되거나 누락이 될 경우 MutS, MutH, MutL라는 대표적인 단백이 이를 인식하여 복구하는 작용.

nucleotide excision repair:

주로 방사선이나 화학물질 등에 의해 조직과 체세포에 손상이 일어나면 DNA 유사분열시 돌연변이가 생길 수 있는데 이러한 경우 돌연변이 염기서열을 제거하여 비정상적인 단백이 생성되는 것을 막아주는 작용.