DNA, 유전자, 염색체,유전체 차이

DNA

- 핵산 중 하나

- 유전자의 기초 물질

- 세포의 유전정보(gene)를 가지고 있다.

- 두개의 폴리뉴클레오티드 사슬이 서로 꼬인 이중나선 구조.

-  각 사슬은 네가지 종류의 뉴클레오티드 소단위체로 구성.

- 하나의 뉴클레오티드는 당+인산+염기로 이루어져 있음.

- 모든 유전자는 대략 비슷한 3차원 형태이며 유전자 간 차이는 네가지 뉴클레오티드의 순서와 수 때문.

 

 Gene 유전자 - 특징을 만드는 가장 작은 단위

- 사람에게는 약 20,000~23,000개의 유전자가 있음.

- 전체적으로 한 종의 특징을, 또는 이에 속하는 각 개체들의 특징을 결정하는 정보가 담긴 성분

- 특정 단백질 또는 연관되는 단백질 set를 제작하는데 필요한 정보를 가진 DNA의 단편

 

* 유전자는 유전체보다는 다소 추상적인 개념임.

- 유전체가 유전정보를 담고 있는 어떠한 생체 구조 모두를 말하는 반면, 유전자는 유전적인 정보를 담고 있는 개별적인 유전자 서열을 의미.

- 즉, 유전자는 유전체의 어떠한 특정한 염기 서열을 의미하는 경우가 보다 일반적. 

예를 들어, 사람의 유전자 검사를 한다고 할 때, 사람의 23쌍의 염색체 모두의 유전 정보를 검사하는 것이 아닌, 검사 목적과 관련된 특정 염색체의 특정 부위의 염기 서열을 검색하는 의미. 

유전자 조작을 한다고 할 때도, 유전체 전체가 아닌, 유전체의 일부를 조작한다는 의미.

 

Chromosome 염색체- 유전자의 묶음 즉 어떤 특징들의 묶음 (x, y 염색체)

- DNA-Histon complex.

- DNA+ 여기에 연결된 단백질들의 결합체

- 염색체의 단백질 구성성분은 매우 긴 DNA를 압축 및 조절하는 데 기능함.

- 결합단백질의 대부분의 histone이라는 작은 염기성 단백질들이며 non histone protein등도 염색체와 결합한다.

 Genome 유전체- 유전자Gene와 염색체Chromosome의 합성어가 유전체Genome)

- 한개체 또는 세포가 가지고 있는 유전정보의 총체.

- 개별 유전자가 아닌, 유전정보를 담고 있는 염색체(염색체가 있는 경우)의 정보 총합. 예를 들어, 사람은 23쌍의 염색체로 이뤄져 있는데, 이 염색체 세트 모두를 "유전체"라고 함. 

 

* 2000년대 초반에 휴먼 지놈 프로젝트로 인간 유전체의 서열(Whole genome sequence)을 모두 밝혔다고 하는데, 이 프로젝트에서 인간 유전체의 모든 서열 정보를 읽었습니다.

다만, A,T,G,C의 핵산 염기로 이뤄진, 유전정보의 글자(Character)를 읽었을 뿐, 그 유전정보가 어떠한 생물학적 기능을 담고 있는지는 모르고 있습니다. 

 

따라서, 이러한 A,T,G,C의 생물학적 디지털 언어가 어떠한 생물학 기능과 연관되는지 밝히기 위해, 거대 제약사 등에서 생물정보학(Bioinformatics)라는 이름의 학문을 통해 활발한 투자 및 연구를 하고 있습니다. 

다만, 이러한 생물학적 서열 정보는 매우 방대하여, 읽는 데만 평생이 걸린다고 합니다(인간의 경우, 23개의 염색체가 쌍으로 존재하므로, 염기(핵산) 개수가 30억*2(30억쌍)에 이른다고 합니다.

이는 컴퓨터에 저장 시, 약 120GB에 해당한다고 합니다. 물론, 각각의 염기가 어떠한 정보를 지니는지는 아직 모르는 상황입니다). 

 

따라서, "엑손(exon)"이라고 하는 실제 단백질 합성에 관여하는 서열 위주로 통계학적 및 확률적 방법을 사용하여, 서열의 기능을 밝히려고 하고 있습니다.

진핵생물의 유전체는 단백질을 코딩하는 부위인 "엑손"과 코딩하지 않는 부위인 "인트론(Intron)"으로 이뤄져 있습니다.

그런데, 불행히도, 진핵생물의 전체 유전체의 약 10%만이 "엑손"이고, 나머지 90%는 "인트론"이라고 합니다.

"인트론"은 "쓰레기(Junk) DNA"라고도 불리고 있으나, 인트론이 엑손의 단백질 코딩 등에 어떠한 역할을 할지도 모릅니다. 

 

연구에 의하면, 인간과 침팬지의 DNA 서열이 약 99% 동일하다고 합니다.

약 1%의 유전자 서열 차이가, 인간과 침팬지 간의 유전자 차이라는 것입니다.  (인간에서 인종 등의 특성을 정하는 것은 약 0.1%의 유전체 서열의 차이라고 합니다. 즉, 인간들은 인종과 관계없이 약 99.9%의 유전체 서열이 동일합니다). 

 

또한, 개인별로 고유한 유전자 서열이 존재하는데, 이러한 특성을 단일 염기 다형성(SNP; Single Nucleotide Polymorphism)이라고 합니다(DNA는 3개의 핵산이 모여서 하나의 아미노산을 코딩합니다.

이를 트리플렛 코드(triplet code)라고 합니다. "단일염기 다형성"은 3개의 핵산 중 1개의 핵산의 변이를 뜻합니다).

단일염기 다형성"은 3개의 핵산 중 1개의 핵산의 변이를 뜻합니다).

 

즉, 염기(핵산) 하나가 다양한 변화가 있을 수 있다는 것입니다. 이러한 단일염기 다형성 등의 개인별 유전자 정보는 유전병 또는 성인병과 관련된 가족력 연구와 맞춤 의학에 응용될 수 있습니다.

 

또한, SNP는 아니지만, 개인별로 고유한 특성을 가지는 일종의 유전자 지문(gene fingerprinting) 부위를 이용하여, 이미 친자 검사, 법의학 등에서 신원 확인에 사용되고 있기도 합니다. 

 

* Gene < Chromosome <Genome = 유전자가 모여서 염색체가 되고, 염색체가 모여서 유전체가 된다.*

 

 

 

트리플코드(triplet code) 와 코돈(codon) 유전정보의 비밀을 풀다.