돌연변이에 따른 유전 질환

돌연변이에 따른 유전 질환

유전자에 돌연변이가 생기면 비정상적인 단백의 발현이 되고 더나아가 유전 질환으로 발전할 수 있다.

유전 질환은 개개의 유전자 돌연변이에 의한 것 보다는 염색체 이상에 의해 구조나 기능에 문제가 생겨 발생하는 것이 더 치명적이고 심각하다.

 

단일 유전자 염기서열에 발생하는 점 돌연변이에 따른 유전 질환은 형질 변이에 따라 열성형질과 우성형질 변이 질환으로 구분할 수 있다.

페닐케톤뇨증, 빈혈증, 낭포성 섬유증, 백색증, 색소성건피증, 윌슨병, 후를러-샤이에 증후군, 테이-삭스병 등은 열성형질 유전자 돌연변이고 신경섬유종 1형, 다낭성 신종, 헌팅턴 무도병, 근무력증, 알츠하이머 등은 우성형질 유전자 돌연변이 질환이라고 할 수 있다.

 

이와는 달리 성염색체 (Sexual chromosome)에서 일어나는 돌연변이 질환으로는 혈우병, 무감마글로불린혈증, 고환여성화 증후군, 파브리병, 적록 색맹 등이 있다.

 

염색체 수의 이상이나 구조에 문제가 생겨 발생하는 유전 질환으로는 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 묘안 증후군, 스미스 마제니스 증후군 등이 있고 대부분 점 돌연변이에 의한 유전 질환 보다 심각하고 위험한 경우가 많다.

 

이러한 염색체 변이에 따른 유전 질환은 대부분 부모로부터 물려받는 경우가 많은데 치료제가 많지 않아 치료가 어렵고 오래 살지 못하는 경우도 있다.