돌연변이에 따른 유전 질환
돌연변이에 따른 유전 질환유전자에 돌연변이가 생기면 비정상적인 단백의 발현이 되고 더나아가 유전 질환으로 발전할 수 있다. 유전 질환은 개개의 유전자 돌연변이에 의한 것 보다는 염색체 이상에 의해 구조나 기능에 문제가 생겨 발생하는 것이 더 치명적이고 심각하다. 단일 유전자 염기서열에 발생하는 점 돌연변이에 따른 유전 질환은 형질 변이에 따라 열성형질과 우성형질 변이 질환으로 구분할 수 있다. 페닐케톤뇨증, 빈혈증, 낭포성 섬유증, 백색증, 색소성건피증, 윌슨병, 후를러-샤이에 증후군, 테이-삭스병 등은 열성형질 유전자 돌연변이고 신경섬유종 1형, 다낭성 신종, 헌팅턴 무도병, 근무력증, 알츠하이머 등은 우성형질 유전자 돌연변이 질환이라고 할 수 있다. 이와는 달리 성염색체 (Sexual chromo..
2020. 2. 10.